Специалисты Сеченовского университета совместно с коллегами из Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова начали первое в России комплексное исследование пациентов с редким генетическим заболеванием - первичной цилиарной дискинезией (ПЦД). Результаты позволят улучшить диагностику заболевания в будущем, сообщили ТАСС в пресс-службе университета. 

"Эксперты кафедры пульмонологии Первого МГМУ впервые в России проводят комплексное исследование пациентов с первичной цилиарной дискинезией (ПЦД). <…> Цель исследования - улучшить диагностику ПЦД, понять причину генетической поломки и своевременно оказать пациенту помощь", - говорится в сообщении.

Первичная цилиарная дискинезия является редким наследственным заболеванием, которое встречается примерно у одного из 7,5 тыс. человек. Из-за генетических нарушений реснички на поверхности дыхательных путей теряют способность нормально двигаться, что приводит к хроническим воспалительным процессам, развитию бронхоэктазов и другим тяжелым осложнениям. По словам профессора кафедры пульмонологии Сеченовского университета Вилии Гайнитдиновой, заболевание затрагивает не только органы дыхания, но и другие системы организма, включая репродуктивную. Также ПЦД может сопровождаться нарушением расположения внутренних органов. В связи с этим своевременная диагностика имеет ключевое значение для сохранения качества жизни пациентов.

В рамках проекта специалисты ведут реестр пациентов с ПЦД, выполняют полное геномное исследование, высокоскоростную видеомикроскопию ресничек дыхательных путей и иммунофлюоресцентное окрашивание тканей.

Академик РАН, заведующий кафедрой пульмонологии Сеченовского университета Сергей Авдеев, чьи слова приводит пресс-служба, отметил, что в настоящее время не существует золотого стандарта в диагностике ПЦД.

"Как правило, диагностика первичной цилиарной дискинезии связана с двумя классами дефектов. И как раз дефекты второго класса иногда не дают врачам соотнести клинические проявления с ПЦД. Именно для этого в Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова наряду с исследованием генома пациентам последовательно проводят высокоскоростную видеомикроскопию и иммунофлюоресцентное окрашивание ресничек. Это обеспечивает высокую точность диагностики, которую ранее невозможно было достичь, а также более эффективную последующую терапию", - пояснил он.