В 2025 году в Хакасии родились 4 ребёнка с редкими заболеваниями. Их помог выявить неонатальный скрининг новорождённых. За год было обследовано 4 308 детей, охват составил 99,4%. Выявлен один ребенок с заболеванием фенилкетонурия, двое с гипотериозом, у одного ребенка выявлена спинальная мышечная атрофия. 

Все маленькие пациенты дообследованы, обеспечены лечением и взяты под диспансерное наблюдение. 

Напомним, с 2023 года в России программа неонатального скрининга была значительно расширена с 5-ти заболеваний до 41. 10 из них являются критическими и без своевременно начатой терапии приводят к ранней смертности. 

Тестируют всех новорожденных: доношенных на 1-2-е сутки, недоношенных – на 7-е сутки. Для скрининга необходимо несколько капель капиллярной крови из пяточки новорожденного. Их наносят на тест-бланки и доставляют в лабораторию. 

«Массовое тестирование новорождённых проводится только в России. Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявлять редкие и наследственные заболевания практически сразу после появления ребёнка на свет на досимптомной стадии, в том числе ряд злокачественных, наиболее часто встречающихся болезней. Благодаря этому и своевременно начатому заместительному лечению удаётся не допустить развития заболеваний и формирования осложнений, что даёт возможность сохранить жизнь ребёнку», - рассказали в Минздраве Хакасии.