Избегают солнца, не переносят чеснок, а от смерти спасаются человеческой кровью — вампиры, казавшиеся героями легенд и мифов, действительно существуют. Но дело вовсе не в "договоре с дьяволом". Как живут россияне с редким заболеванием — в материале РИА Новости.

«Не могли поставить диагноз»

Жительница Петербурга Юлия Н. давно света белого не видела. Причем буквально: солнечные лучи могут ее убить. Поэтому она крайне редко выходит из дома.

Хотя еще четыре года назад жила обычной жизнью: работала врачом, вышла замуж, родила сына. Лишь изредка ее беспокоили боли в животе, которым врачи всегда находили объяснение — «это женские заболевания».

А в 2021-м схватило поясницу. «Я подумала, что это пиелонефрит (инфекционное заболевание почек. — Прим. ред.). Открыла больничный, но дома становилось только хуже, я не знала, куда себя деть от боли. В итоге попала в больницу», — рассказывает Юлия РИА Новости.

Врачи не могли поставить диагноз две с половиной недели, а исследования и анализы не показывали патологию. За это время Юлия пережила отек мозга и попала в реанимацию.

«Когда я пришла в себя, врачи сказали, что вылечили мне пиелонефрит и в больнице мне больше делать нечего. Выписали домой», — вспоминает она.

Но дома стало еще хуже. Снова положили в больницу. На этот раз врачи подумали про коронавирус.

«Определили в изолятор. Никто не понимал, что со мной, поэтому просто кололи обезболивающие. Водили из отделения в отделение, а у меня к тому времени уже начали отказывать ноги и руки», — говорит Юлия.

«Работали только глаза и язык»

На странную болезнь обратил внимание муж, тоже врач.

«Меня к тому времени полностью парализовало: работали только глаза и язык. На ночь оставался супруг. В какой-то момент он увидел, что у меня розовая моча. Тогда и заподозрил порфирию», — объясняет петербурженка.

Анализы все подтвердили. В больнице необходимого препарата не оказалось, в аптеках города — тоже. «Мы собирали деньги по родственникам и друзьям, чтобы купить лекарство самостоятельно. Ждать его от больницы уже не могли: был риск, что скоро я перестану дышать и меня подключат к ИВЛ», — рассказывает Юлия.

Курс лечения она прошла, однако с последствиями приступа боролась еще два месяца. Например, пришлось заново учиться ходить.

Теперь она не принимает многие лекарства, придерживается особой диеты. Не поднимает тяжести, чтобы не перенапрягаться, старается избегать солнечных лучей. Из-за болезни ей присвоили вторую группу инвалидности. Работу пришлось оставить.

Атаки (так называется приступ у больных порфирией) повторяются и сейчас. «Сначала были два раза в год, а с 2024-го я сталкиваюсь с ними практически ежемесячно. Врачи объяснить такую частоту приступов никак не могут. Не успеваю восстанавливаться, из-за чего постоянно чувствую слабость и страх, что меня снова парализует», — признается Юлия.

«Каждый тысячный»

Застраховаться от порфирии нельзя — это генетическое заболевание. «Нарушается синтез гемоглобина, и в организме накапливаются токсические вещества, порфирины, которые убивают нервную систему», — рассказывает заведующая отделением неврологии Федерального государственного бюджетного учреждения "Консультативно-диагностический центр с поликлиникой" Управления делами президента Елена Пищик.

Опасность в том, что симптомы специфические, поэтому болезнь нельзя обнаружить быстро.

«Между атаками пациенты могут не жаловаться на здоровье, а во время исследований врачи не находят ничего особенного», — объясняет специалист.

Заболевание входит в перечень редких — не более десяти случаев на сто тысяч человек. Однако точных данных по порфирии нет.

«Предположительно, каждый тысячный россиянин — носитель сломанного гена порфирии. Мы пока знаем только о 270 пациентах. Это связано с тем, что в течение жизни заболевание может никак не проявиться», — рассказала РИА Новости координатор направления "Порфирия" АНО "Центр помощи пациентам "Геном" Ольга Павлова.

Болеют преимущественно женщины. Первые приступы происходят обычно уже во взрослом возрасте. Триггером могут послужить стресс, гормональные колебания, различные лекарства, а также физическое перенапряжение.

«Все начинается с острых болей в животе. Через неделю может появиться слабость в руках и ногах, начаться паралич конечностей. Если врачи вовремя не диагностируют порфирию, человек может умереть», — говорит Пищик.

По словам невролога, основная причина смерти при порфирии — не сама болезнь, а осложнения. «В моей практики летальные исходы были, когда диагноз пациентам устанавливали через два месяца с начала атаки. На тот момент они уже были полностью парализованы, подключены к аппарату ИВЛ, из-за которого развивались сепсис и другие осложнения».

Болезнь вампиров

В период атак у больных сильно меняется внешность: из-за острой боли, которую не могут приглушить даже обезболивающие, у многих развивается психоз, отсутствует аппетит. Потеря веса приводит к бледности кожи, заострению ушей, оголению десен.

При некоторых видах болезни пациентам также противопоказано солнце. Яркий солнечный свет вызывает сыпь, рубцы, язвы.

«Такие пациенты встречаются редко, — отмечает Пищик. — Но им приходится всеми способами защищаться от солнца: использовать солнцезащитные кремы, носить одежду с длинным рукавом, а в автомобилях и квартирах на окна клеить специальную пленку».

Из-за специфических симптомов больных порфирией часто сравнивают с вампирами. Историки предполагают, что мифы и легенды о мистических существах могли появиться именно из-за этого заболевания. Пожалуй, самым известным пациентом считают правителя Валахии Влада Цепеша — прототипа Дракулы.

«Фантомные боли»

С вампирами из фильмов пациентов связывают не только внешность и боязнь солнца: им помогает человеческая кровь. Правда, ее не пьют, а получают внутривенно — в виде специального препарата.

«Одна ампула содержит модифицированные компоненты крови более 40 человек. Уже через два часа после введения в вену приступ проходит — и человек идет на поправку», — объясняет Ольга Павлова.

Однако в лечении других болезней препарат бесполезен. К тому же он дорогой: 700 тысяч рублей за четыре ампулы — именно столько нужно для курса. Поэтому больницы не закупают его впрок. «А еще у него короткий срок хранения — всего год. Держать его на всякий случай больницам не выгодно. Ведь не факт, что в регионе появится пациент с этой болезнью», — добавляет невролог Елена Пищик.

Так случилось и с Ольгой В. из Омска в 2020-м. В городе она оказалась первым человеком с порфирией.

«Исследования и анализы ничего не показывали. В какой-то момент врачи решили, что мои боли — фантомные, и перевели меня в психбольницу», — рассказывает она.

Когда диагноз установили, препарат пришлось ждать месяц. После лечения приступы действительно прошли. Но появилась другая проблема.

«Теперь врачи боятся иметь со мной дело, — говорит Ольга. — Когда я болею, например, гриппом, вместо лекарств предлагают заваривать травы и пить витамины, а некоторые, услышав диагноз, включают компьютер, чтобы прочитать о болезни».

«Кучка людей»

По мнению специалистов, для оперативного лечения порфирии необходимо вносить изменения в законодательство. По федеральным нормам Минздрав региона, где живет пациент с порфирией, обязан обеспечить его препаратами. Но в амбулаторном режиме: препараты надо заранее закупить, а для этого необходимо рассчитать возможное число пациентов. Экстренно же приобрести такие лекарства, согласно нынешним правилам, возможно лишь за счет средств больницы и после личного согласования главного врача.

«Нередки случаи, когда больницы, узнав о диагнозе пациента, отказываются от него, не желая покупать лекарство за свой счет», — утверждает Ольга Павлова. — «Тогда семьям больных приходится идти на риск и покупать препарат самостоятельно. Но и в таком случае не факт, что врачи примут купленные медикаменты».

«А менять работающие годами порядки ради "кучки людей" никто не хочет. Это я слышу все годы, что работаю с больными порфирией», — говорит она.

В 2024-м власти уже обращали внимание на проблему поддержки пациентов с орфанными заболеваниями. В ноябре прошлого года Министерство здравоохранения разработало резервный механизм помощи регионам, у которых не хватает средств на покупку лекарств для борьбы с редкими болезнями. Однако экстренные закупки препаратов в нем не предусмотрены.

По мнению специалистов, единственный выход для таких пациентов — создание банка лекарств в каждом регионе. «С поставщиком можно подписывать предварительный договор, в котором прописывается бронирование нескольких единиц препарата. Тогда в случае появления пациента их можно экстренно выкупать и не ждать лечения месяцами», — поясняет Павлова.

Пока же спасение "вампиров" лежит на их плечах. Больные помогают друг другу, обмениваются опытом. Полностью вылечиться от порфирии нельзя. А значит, эти люди всегда в группе риска.