Светлана Фаренбрух: редких заболеваний становится все больше


 

А знаете ли вы, что в российском календаре немало дат, которые по сути своей должны привлечь наше внимание к определенным заболеваниям. И это не просто дни, это своеобразный дневник памяти и , если хотите, просвещения. Мы мчимся по жизни, зачастую не задумываясь, что однажды можем столкнуться с тем или иным заболеванием или явлением, как таковым. Начинаем метаться, ищем выход, специалистов- медиков, делаем много лишних движений, порой затягивая процесс.

Вот эти дни календаря и предназначены для того, чтобы мы и задумались, и научились уму-разуму. Две жизни прожить нам  не дано. Поэтому будем успевать накапливать знания с помощью нашего календаря.  А доктор С.В. Фаренбрух поможет разобраться, даст совет и сориентирует в этом сложном жизненно- медицинском просвещении 

Интервью со С.В.Фаренбрух » К вопросу о наших нервах», опубликованное 7 апреля во Всемирный день здоровья, оказалось очень востребованным.  Поэтому мы продолжаем сотрудничество и знакомство с медицинским календарем, будем надеяться, здоровья.  Тем более, что вряд ли кто-то будет спорить с утверждением, что лучший друг сегодня- ДОКТОР. 

Итак, мы на приеме у Заслуженного врача РХ, главного внештатного невролога Министерства здравоохранения Хакасии С. В. Фаренбрух:

Во многих странах мира, в том числе и в России, июнь объявлен месяцем повышения осведомленности о боковом амиотрофическом склерозе. 21 июня является Всемирным днем борьбы с данным заболеванием. Что же это за патология и что привлекает внимание общественности к боковому амиотрофическому склерозу?

Боковой амиотрофический склероз-это быстро прогрессирующая патология нервной системы с поражением двигательных нейронов в спинном мозге, стволе, коре головного мозга и двигательных ветвей черепно-мозговых нервов, обеспечивающих акт жевания, глотания, дыхания.

Данное заболевание является довольно редким и возникает у двух-пяти человек на 100000. В России на сегодняшний день насчитывается около 15-20 тысяч пациентов с таким диагнозом. Мы в республике ежегодно выявляем от 5 до 7 случаев бокового амиотрофического склероза.

С 2011 года в России БАС внесен в список редких патологий. Поставить диагноз данного заболевания не сложно, если доктор помнит, что такая патология существует. Чаще боковой амиотрофический склероз развивается у мужчин после пятидесяти лет, но в нашей практике неоднократно такое заболевание встречалось и у женщин.

Боковой амиотрофический склероз не делает исключение ни для кого и поражает людей различных профессий (учителей, инженеров, нобелевских лауреатов, сенаторов, актеров) и различного социального статуса. Наиболее известным пациентом с диагнозом «боковой амиотрофический склероз» являлся чемпион мира по бейсболу Лу Гериг, который и дал альтернативное название данной болезни.

Среди наиболее известных людей с такой патологией стоит отметить композитора Дмитрия Шостаковича, композитора — исполнителя Владимира Мигулю. Символом борьбы с БАС является цветок василек, визуально напоминающий двигательный нейрон, деформация которого и вызывает болезнь.

В основе заболевания лежит скопление патологического нерастворимого белка в моторных клетках нервной системы, что приводит к их гибели. Причина данной патологии до сегодняшнего дня не выяснена, существуют теории:

1.Нейронная – британские ученые предполагают, что развитие заболевания связано с нарушением функции глиальных клеток, обеспечивающих питание нейронов.

2. Генная – у 20% больных обнаруживают нарушения в генах, в 10% случаев прослеживается наследственная предрасположенность.

3. Аутоиммунная – теория основана на обнаружении в крови специфических антител, которые начинают ликвидировать двигательные нервные клетки. Заболевание начинается одинаково у всех: появляется нарастающая слабость мышц, мышцы уменьшаются в объеме, худеют, возникают мышечные подергивания- фасцикуляции.

При поражении черепно-мозговых нервов присоединяется нарушение произношения слов, становится тяжело шевелить языком, появляются непроизвольные подергивания языка; со временем человек начинает поперхиваться, пища может выстреливать через ходы носа, трудно открыть рот, пережевывать пищу, ухудшатся мелкая моторика кистей, затрудняется письмо, становится сложно выполнять движения руками, ногами; появляется мышечное напряжение на фоне атрофирования мышц плечевого пояса, ног.

Человеку тяжело подниматься по ступенькам, ходить на дальние расстояния, стоять на ногах, выполнять повседневную работу. Независимо от варианта заболевания на начальных этапах болезни исход является одинаковым для всех. Болезнь постоянно прогрессирует и распространяется на все мышцы организма, включая даже мышцы дыхательной системы.

После их отказа больного необходимо переводить на искусственную вентиляцию легких и обеспечить постоянный уход. Осознавая полноту тяжести собственного заболевания, такие больные нередко впадают в апатию, депрессию, перестают интересоваться своими близкими и внешним миром.

Какие же обследования необходимо провести для выявления бокового амиотрофического склероза? Это:

1. МРТ головного и спинного мозга – метод является весьма информативным и позволяет выявлять атрофию моторных отделов головного мозга, а также дегенерацию пирамидных структур.

2. Цереброспинальная пункция – обычно присутствует повышенное или нормальное содержание белка.

3. Нейрофизиологические обследования- электронейромиография (ЭНМГ).

4. Молекулярно-генетический анализ – исследование гена, который отвечает за возможность развития бокового амиотрофического склероза.

5. Биохимическое исследование крови – выявляет повышение креатинфосфокиназы -фермент, который образуется при распаде мышечной ткани, незначительное повышение печеночных ферментов — АСТ, АЛТ, накопление шлаков в крови — креатинин, мочевина.

Как и при других заболеваниях, при подозрении на боковой амиотрофический склероз дифференциальная диагностика. К выявлению бокового амиотрофического склероза врачебное сообщество относится очень ответственно, потому что данная патологии в корне меняет стратегию повседневной активности и жизни человека.

Продолжительность жизни после постановки диагноза у пациента составляет в среднем от 2 до 7 лет, около десяти процентов живёт более десяти лет. Прогноз более благоприятный при наследственном характере заболевания, которое ассоциируется с мутациями гена.

Главная задача — обеспечить максимально высокое качество жизни больных с этим редким неизлечимым заболеванием, справиться с тяжелыми симптомами БАС, такими как одышка, проблемы с глотанием и вторичные осложнения, обеспечить человека высокотехнологичными откашливателями и аппаратами для вентиляции легких. Любое лечение данного заболевания на данное время является неэффективным.

Симптоматическая терапия включает в себя: Рилузол (Рилутек) – хорошо зарекомендовавший себя препарат, улучшающий работу мотонейронов головного мозга. Должный уход за человеком, страдающим БАС, лекарственные препараты способны продлить жизнь больного, однако не обеспечивают выздоровление.

Комплексная терапия заболевания обязательно включает использование назогастрального зонда для кормления, занятия с врачом ЛФК, массаж, консультации психолога. Уход за больными БАС осуществляется в домашних условиях. Однако следует понимать, что пациент требует постоянного наблюдения.

Скорее всего, понадобится профессиональная сиделка для больного БАС, владеющая приемами и методами ухода. Опыт каждого человека с БАС уникален вне зависимости от того, болеет ли он сам или обеспечивает уход за близким.

Такое грозное заболевание не остается незамеченным широкой общественностью. Поддержать пациентов с БАС можно благотворительным взносом в фонд «Живи сейчас», а также выложить в социальные сети фотографию с васильками и хештегами #месяцБАС, #живисейчас.

От редакции: 22 июля- Всемирный день мозга.

Не забывайте зайти на наш сайт в этот день.

Пишите нам на почту письма и обращения. Мы обязательно отзовемся. На всякий случай публикуем наш электронный адрес:  adi19@inbox.ru.

И в заключении напоминаем медицинские даты российского календаря:

1. 11 февраля — Всемирный день больного.

2. 29 февраля- официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля.

3. 16 марта — всемирный день сна. Впервые Всемирный день сна (World Sleep Day) был проведен в 2008 году и с тех пор проводится ежегодно, в пятницу перед днем весеннего равноденствия, в рамках проекта Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по проблемам сна и здоровья.

4. 26 марта- Всемирный день больных эпилепсией, или Фиолетовый день Впервые День больных эпилепсией был проведен 2008 года. Это ежегодное международное мероприятие, целью которого является повышение осведомленности о таком заболевании, как эпилепсия.

5. 7 апреля- Всемирный день здоровья. Отмечается ежегодно в день создания в 1948 году Всемирной организации здравоохранения. За время, прошедшее с того исторического момента, членами Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) стали 194 государства мира.

6. 11 апреля- Всемирный день борьбы с болезнью Паркинсона.

7. 24 апреля — Всемирный день борьбы с менингитом.

8. 17 мая- Всемирный день борьбы с артериальной гипертонией.

9. 27 мая- Международный день рассеянного склероза.

10. 21 июня- Всемирный день борьбы с боковым амиотрофическим склерозом.

11. 22 июля- Всемирный день мозга.

12. 21 сентября- Международный день распространения информации о болезни Альцгеймера. Он был учрежден в 1994 году по инициативе организаций, занимающихся исследованиями этого заболевания и поиском способов замедлить его развитие.

13. 29 сентября- Всемирный День сердца.

14. 10 октября- Всемирный день психического здоровья отмечается в мире с 1992 года по инициативе Всемирной федерации психического здоровья, с целью повышения информированности населения в отношении проблем психического здоровья и способов его укрепления, а также профилактики и лечения психических расстройств.

15. 16 октября- Всемирный день Позвоночника.

16. 20 октября- Всемирный День борьбы с остеопорозом. Всемирная Организация Здравоохранения установила эту дату ещё в 1997 году, с целью повышения глобальной осведомленности общества о профилактике, диагностике и лечении остеопороза и метаболических заболеваний костей.

17. 24 октября — День борьбы с полиомиелитом.

18. 29 октября- Всемирный день борьбы с инсультом.

19. 1 декабря- Международный день невролога.

АДИ, А. Герн